DÜSTOONIA
KLIINILISED SÜMPTOMID
PATOGENEES
KLASSIFIKATSIOON
DIAGNOOS
RAVI
KIRJANDUS
KLIINILISED SÜMPTOMID
Düstoonia on hüperkineetiline
liigutushäire, mida iseloomustab püsiv või vahelduv
lihaste vastutahteline kontraktsioon ning millega kaasnevad ebanormaalsed,
sageli korduvad liigutused või kehaasendid, või mõlemad korraga. Liigutused on
tavaliselt stereotüüpse mustriga, väänleva või
tremuloosse iseloomuga, võivad haarata nägu, kaela, jäsemeid või
kehatüve. Erinevalt teistest hüperkineesidest (sealhulgas müokloonus ja korea),
on düstoonilised liigutused märgatavalt aeglasemad. Düstoonia võib tekkida ka ainult
teatud tegevusel (task-specific dystonia), nt. kirjutaja-kramp. Allpool toodud
tabelis on esitatud düstoonia korral esinevad tüüpilised motoorsed fenomenid.
Tabel 1. Düstooniaga seonduvad motoorsed fenomenid
|
Tahtele alluv liigutus |
Tahtlikud, sihipärased |
|
Null-punkt |
Asend või suund, mille korral |
|
Düstooniline treemor |
Lihaskontraktsioonid võivad düstooniast Värinat võib esineda ka nendes |
|
Motoorne „overflow“ |
Tahtmatud lihaskontraktsioonid |
|
„Peegel“-düstoonia |
Ühepoolne ebanormaalse asendi |
|
Sensoorsed trikid (geste antagoniste) |
Tahtlikud tegevused (nt. lõua kerge |
Düstoonia võib
omada kompleksset mõju kogu kehale. Viimasel ajal räägitakse aina rohkem
düstooniaga kaasneda võivatest ja elukvaliteeti oluliselt mõjutavatest mittemotoorsetest
sümptomitest. Need hõlmavad sensoorseid häireid, eriti düstooniast haaratud
kehapiirkonna valu ja ebamugavustunnet. Sageli kaasnevad neuropsühhiaatrilised probleemid
– ärevus, depressioon ja apaatia. Tihti raporteeritakse ka insomniat, päevast liigset
unisust ja üldist väsimust.
PATOGENEES
Düstooniaga seotud patomehhanismide osas
pole piisavat selgust. Tõenäoliseks peetakse seda, et düstoonia ei pruugi
tuleneda ühe konkreetse aju piirkonna talitlushäirest, vaid võib peegeldada motoorsete võrgustike düsfunktsiooni. Düstoonia kujunemisel ei osale mitte ainult
basaalganglionid, vaid ka taalamus, ajukoor ja väikaju ning nende vahelised
ühendused (sh. basaalganglionide-talamo-kortikaalsed ja
tserebellaar-talamo-kortikaalsed rajad).
KLASSIFIKATSIOON
Düstooniaid jagatakse kliiniliste
tunnuste ja etioloogia alusel. Kliinilise klassifikatsiooni põhilised tunnused
on haigestumise vanus, keha piirkondade haaratus, sümptomite ajaline muster
ning kaasnevad neuroloogilised või mitteneuroloogilised tunnused. Vanus,
sümptomite levik ja düstoonia haaratus – fokaalne,
segmentaarne, multifokaalne või generaliseerunud – aitavad diagnoosi kindlaks teha ja valida sobiv
ravi. Etioloogiliselt jaguneb düstoonia pärilikuks, omandatuks või
idiopaatiliseks, olenevalt sellest, kas haiguse põhjuseks on tuvastatud
geneetiline, struktuurne või omandatud muutus, või jääb põhjus selguseta.
Viimastel kümnenditel on avastatud palju uusi düstooniat põhjustavad geene,
neist ühed kõige kauem on tuntud on olnud TOR1A (DYT1) ja THAP1 (DYT6).
DIAGNOOS
Põhjalik anamneesi kogumine ja
liigutushäire fenotüübi kindlakstegemine on düstooniaga patsiendi käsitlemisel üliolulised.
Rutiinsel neuroloogilisel läbivaatusel ei pruugi düstooniat esmapilgul esile
tullagi. Oluline on panna patsient konkreetsesse tegevusse või asendisse, mis
võib hüperkineesi esile kutsuda (nt. paluda tal kirjutada, kui düstooniale
viitav kaebus tuleb just siis esile).
Kõige esmane ja olulisim samm on veenduda,
et tegemist ikka on düstooniaga, või esineb hoopis mõni muu seisund, mis
mimikeerib düstooniat (nn. pseudodüstoonia). Oluline on uurida, kas patsiendil
esineb muid neuroloogilisi sümptomeid või süsteemseid tunnuseid. Tähtis on
välja selgitada, kas düstoonia algpõhjust on võimalik kindlaks määrata. Düstoonia
kaasneb paljude harvaesinevate liigutushäiretega (Huntingtoni tõbi,
kortikobasaalne sündroom, multisüsteemne atroofia) ning raviotsuste tegemisel
tuleb arvestada põhihaiguse diagnoosiga. Näiteks Wilsoni tõbi ja dopa-tundlik
düstoonia on väga haruldased geneetilised haigused, mis võivad avalduda
peamiselt düstooniaga ning mille diagnoosimata jätmisel on tõsised tagajärjed.
Kõige sagedasemad täiskasvanueas algava düstoonia vormid (blefarospasm, spasmoodiline
tortikollis, spasmoodiline düsfoonia, kirjutajakramp) on idiopaatilised.
Düstoonia diagnoos on
eelkõige kliiniline. Uuringute maht sõltub patsiendi vanusest ja
konkreetsest kliinilisest pildist. Laste puhul, kui kahtlustatakse
ainevahetushäiret, alustatakse uuringuid vastavatest analüüsidest. Üldjuhul
alati on soovituslik teha MRT peaajust, et hinnata
basaalganglionide anatoomiat ja välistada düstooniat põhjustavad struktuursed
muutused, sh. näiteks raua ladestumine. Basaalganglionidesse ladestuva kaltsiumi
tuvastamiseks on KT peaajust spetsiifilisem
kui MRT uuring. EMG uuring on oluline
diagnostiline vahend, kui kliinilisel hindamisel jääb ebaselgeks, kas tegemist
on düstooniaga või selle miimikuga.
Teatud juhtudel on geneetiliste analüüside tellimine igati põhjendatud. Nendeks on juhud,
mille korral düstoonia algab lapsena või
noores eas, hüperkineesid kipuvad kehas edasi levima (kujuneb generaliseerunud
düstoonia), perekonnas on esinenud düstooniat või muid liigutushäireid, või kui düstooniaga
kaasnevad muud neuroloogilised sümptomid (näiteks parkinsonism, treemor,
müokloonus või epilepsia). Kogu eksoomi sekveneerimise laialdane kättesaadavus
on võimaldanud geneetilist diagnoosi püstitada paljudel noores eas avaldunud
düstooniaga patsientidel.
RAVI
Üks tõhusamaid ja kättesaadavamaid fokaalse düstoonia ravivõimalusi on
süsteravi Botulismitoksiini A-serotüübi preparaatidega (BoNT-A), mis vähendab vastutahtelisi lihaskontraktsioone,
ebanormaalseid kehaasendeid ning valu. BoNT-A süsteravi on lisaks
tservikaalsele düstooniale tõhus ka teiste fokaalsete düstooniate puhul, nagu
blefarospasm, oromandibulaarne düstoonia, spasmoodiline düsfoonia ja käe
düstoonia (kirjutajakramp, muusiku düstoonia). Blefarospasmi ja
kaeladüstooniaga patsientide korral võib protseduuri teostamiseks piisata
anatoomilistest orientiiridest, kuid enamiku teiste düstooniate puhul on
optimaalse tulemuse tagamiseks ja kõrvaltoimete vähendamiseks vajalikud
lokaliseerimismeetodid (EMG, kõrge lahutusvõimega ultraheli).
Nii segmentaarse, multifokaalse kui generaliseerunud
düstoonia puhul võib suukaudsetest ravimitest olla abi nii Triheksüfenidüülist, Baklofeenist kui ka Klonasepaamist, kuid ravimrefraktaarsus on siiski küllalt sage. Patsientide puhul, kes ei
saa ülaltoodud ravivõimalustest piisavat leevendust, võidakse kaaluda
kirurgilist ravi. Peaaju süvastimulatsioonil on tõestatud positiivne mõju nii väljendunud segmentaarse düstoonia kui ka
generaliseerunud düstoonia korral (kõige sagedamini on neuromodulatsioon suunatud
pallidum´i ventroposterioorsele osale). Patsientide hoolikas valik, kogenud neurokirurgiline meeskond ning
liigutushäiretele spetsialiseerunud neuroloogi poolt teostatav põhjalik
jälgimine aitavad tagada parimad ravitulemused.
Sageli sõltub düstooniate ravi
etioloogilisest tegurist. Wilsoni tõve puhul on selleks tsink ja
penitsillamiin; levodopast sõltuva düstoonia puhul levodopa.
Liis Kadastik-Eerme (2026)
KIRJANDUS
Albanese, A., Asmus, F., Bhatia, K. P., Elia, A. E., Elibol, B.,
Filippini, G., … & Valls‐Solé, J. (2011). EFNS guidelines on
diagnosis and treatment of primary dystonias. European
Journal of Neurology, 18(1), 5-18.
Rallmann, K., Liik, M., & Taba, P. (2016). Botulismitoksiini kliiniline kasutamine. Eesti Arst.
Albanese, A., & Del Sorbo, F. (2016). Dystonia and tremor: the clinical syndromes with isolated tremor. Tremor and
Other Hyperkinetic Movements, 6, 319-319.
Albanese, A., Bhatia, K. P., Fung, V. S., Hallett, M., Jankovic,
J., Klein, C., … & Jinnah, H. A. (2025). Definition and classification of
dystonia. Movement Disorders, 40(7), 1248-1259.
Latorre, A., Peall, K. J., Horn, A.,
Pisani, A., Roze, E., & Vidailhet, M. (2026).
Deep brain stimulation for the treatment of patients with dystonia: advances
towards network-based personalised care. The
Lancet Neurology, 25(8), 781-788.